Pränataldiagnostik - pränataldiagnostische Untersuchungen - vorgeburtliche Untersuchung - schwangere Frau beim Ultraschall zur prädiagnostischen Untersuchung

Du sorgst dich, dass dein Baby eventuell krank sein könnte? Besonders bei einer Risikoschwangerschaft fragen sich werdende Mütter häufig, ob ihr Baby sich normal entwickelt. Eine vorgeburtliche Untersuchung, Pränataldiagnostik genannt, kann dann häufig Gewissheit geben. Allerdings sind diese Untersuchungen nicht immer risikofrei. Wir haben einen Überblick zu pränataldiagnostischen Untersuchungen, inklusive der Risiken, Kosten und Entscheidungshilfe für dich zusammengestellt.

Was versteht man unter Pränataldiagnostik?

Bei einer pränataldiagnostischen Untersuchung ist es möglich Fehlentwicklungen und Krankheiten bei deinem Baby bereits vor der Geburt zu erkennen. Diese Untersuchung wird hauptsächlich durchgeführt, wenn du, dein Partner oder ein enges Familienmitglied eine genetisch vererbbare Krankheit hat.

Wichtig zu wissen ist, dass 95 % aller Babys gesund auf die Welt kommen. Zudem können nicht alle Krankheiten durch einen Pränataldiagnostiker, also einem Facharzt für vorgeburtliche Untersuchungen, festgestellt werden. Häufig treten viele Krankheiten erst nach der Geburt auf. D

Die Pränataldiagnostik ist weder ungefährlich noch günstig. Sie wird nur von der Krankenkasse übernommen, wenn eine medizinische Notwendigkeit vorliegt. Daher sollte dieser Schritt genau überlegt werden. Du solltest auf jeden Fall zuerst eine ausführliche Beratung von deinem Frauenarzt oder Hebamme in Anspruch nehmen. Informiere dich zudem genau über die jeweiligen Untersuchungen, Kosten und möglichen Risiken.

Welche Risiken gibt es bei einer pränataldiagnostischen Untersuchung?

Eine pränataldiagnostische Untersuchung ist leider nicht immer risikofrei. Selbst wenn du dich definitiv für eine Untersuchung entscheidest, solltest du dich über die möglichen Risiken und Konsequenzen ausreichend informieren.
Folgende Risiken solltest du beachten:

  • Auch positiv ausfallende Untersuchungen sind keine Garantie dafür, dass dein Baby gesund zur Welt kommt. Die Tests können nur manchmal genetisch bedingte Fehlentwicklungen feststellen. Das heißt, dein Baby kann trotz Untersuchung eine Fehlentwicklung haben, die bei dem Test nicht erkannt wurde.
  • Die möglichen Entwicklungsstörungen bei einer Chromosomenstörung können meist erst nach der Geburt ausreichend beurteilt werden.
  • Manche Untersuchungen können eine Fehlgeburt zur Folge haben. Von 1000 Untersuchungen führen etwa 5 bis 20 zu einer Fehlgeburt. Dies kann von deiner Schwangerschaftswoche, der Art des Eingriffes und der praktischen Erfahrung des behandelten Arztes abhängen.

Was versteht man unter einer Chromosomenstörung?:
Wenn es zu Abweichungen der normalen Chromosomenanordnung- oder zahl kommt, kann es zu Fehlentwicklungen kommen. Die bekannteste Chromosomenstörung ist Trisomie 21 (Down-Syndrom). In diesem Fall bedeutet es, dass das Chromosom 21 dreimal, anstelle von zweimal vorhanden ist. Andere Abweichungen sind beispielsweise Herzfehler, Fehlentwicklungen des Körpers oder der Organe.

Die Humangenetische Beratung

Falls der leibliche Vater oder du selbst an einer genetischen Erkrankung leidet oder ein Verdacht auf eine solche Krankheit besteht, ist es sinnvoll ein humangenetisches Beratungsgespräch in Anspruch zu nehmen. Dieses Gespräch dient dazu, Klarheit über den eigenen Gesundheitsstand und mögliche Risiken für euer Baby zu bekommen.

Während der Beratung werden eure genetischen Vorgeschichten besprochen und beurteilt. Dazu zählen auch genetisch verursachte Krankheiten in euren Familien. Es wird sozusagen ein medizinischer Stammbaum eurer Familien erstellt.

Wann ist eine humangenetische Beratung geeignet?

  • bei unerfülltem Kinderwunsch
  • bei der Entscheidungshilfe für oder gegen eine pränataldiagnostische Untersuchung
  • bei einer Strahlenbelastung oder Medikamenteneinnahme während der Schwangerschaft
  • bei häufigen Krebserkrankungen in der Familie
  • nach wiederholten Fehlgeburten
  • bei Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung
  • bei Verwandtenehen
  • bei einer Chromosomenstörung in der Verwandtschaft
  • bei auffälligen Befunden während der Schwangerschaftsvorsorge
  • bei Feststellung einer Erkrankung, die erst im Erwachsenenalter aufgetreten ist

Obwohl die Humangenetik inzwischen sehr fortgeschritten ist, kann ein einfacher Bluttest nicht immer alle genetisch bedingten Krankheiten aufdecken. Daher ist es wichtig, dem Humangenetiker so viel Information wie möglich zur Verfügung zu stellen.

Folgende Informationen solltest du, wenn möglich, bei der humangenetischen Beratung bereitstellen:

  • Detaillierte Informationen zur familiären Vorgeschichte: Krankheitsgeschichten, Todesursachen, Geburts- und Sterbedaten deiner Familienmitglieder. Es kann vorteilhaft sein, wenn du diese Informationen von jedem Familienmitglied der letzten drei Generationen hast. Allerdings wird dir dein behandelnder Arzt sagen, welche Informationen er braucht.
  • Ärztliche Befunde: Für den Humangenetiker ist es besonders hilfreich, wenn du Dokumente bereits festgestellter ärztlicher Befunde mit zu dem Beratungsgespräch nimmst. Dazu gehören auch Befunde der Familienmitglieder. Krankenhäuser und Ärzte helfen dir bei der Forschungsarbeit gerne weiter.

Nach der Beratung wird der Humangenetiker ein schriftliches Gutachten für die behandelnden Ärzte verfassen. Eine humangenetische Beratung soll dir dabei helfen, die Grundlage für eine auf deine Lebenssituation abgestimmte Entscheidung zu treffen. Die Entscheidung musst du aber trotzdem selbst treffen.

Welche Methoden der Pränataldiagnostik gibt es?

Je nachdem auf welche Erkrankung oder mögliche Fehlentwicklung getestet werden soll, gibt es verschiedene Testmethoden.
Folgende Testverfahren sind in der Pränataldiagnostik möglich:

  • Nicht invasive Ultraschalluntersuchungen (außerhalb deines Körpers) : Feinultraschall, Dopplersonographie, Fetometrie, 3-D- und 4-D-Ultraschall
  • Screeningtests: Nasenbeinmessung, Nackentransparenzmessung, Tripletest, Ersttrimestertest
  • Invasive Methoden (innerhalb deines Körpers): Nabelschnurpunktion, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie

Wahrscheinlich sagen dir diese Begriffe nicht viel und das ist auch nicht schlimm. Dein Frauenarzt oder deine Hebamme werden dich ausführlich über die möglichen Testverfahren und Konsequenzen informieren.

In welchem Fall wird ein invasives Verfahren durchgeführt?

  • Falls sich bei einer nicht-invasiven Methode Auffälligkeiten zeigen
  • Wenn du eine genetische Analyse deines Babys möchtest
  • Wenn es auffällige Befunde in den Krankheitsgeschichten deiner oder der Familie des leiblichen Vaters gibt
  • Bei bestehenden Erberkrankungen in euren Familien
  • Bei Verdacht auf Entwicklungsstörungen deines Babys durch Medikamente oder Strahlungseinwirkung
  • Bei möglichen Fehlbildungen deines Babys
  • Wenn du bereits über 34 Jahre alt bist
  • Nach Infektionen oder Krankheiten

Übernimmt die Krankenkasse die Kosten einer Pränataldiagnostik?

Ob die gesetzliche Krankenkasse die Kosten für eine vorgeburtliche Untersuchung übernimmt, hängt von der Untersuchung und der Notwendigkeit des Durchgriffs ab. Generell kann man sagen, dass medizinisch notwendige Untersuchungen von der Krankenkasse voll übernommen werden. Das heißt, wenn dein Arzt eine solche Untersuchung empfiehlt, dann übernehmen die Krankenkassen die Kosten.

  • Die humangenetische Beratung wird von deiner Krankenkasse übernommen.
  • Die Kosten für Nabelschnur- oder Plazentapunktionen und Fruchtwasseruntersuchungen werden nur übernommen, wenn sie medizinisch begründet sind.
  • Teilweise werden die Kosten des Ersttrimester-Screenings übernommen. Da dies allerdings keine Regelleistung ist, musst du dies erst mit deiner Krankenkasse absprechen.
  • Genetische Blutuntersuchungen müssen so gut wie immer selbst bezahlt werden, da sie nicht Bestandteil der Krankenkassen-Leistungen sind.
  • Auch der Triple-Test, eine Methode der NIPT, ist eine Blutuntersuchung, bei dem genetische Veränderungen festgestellt werden können. Dieser Test wird nicht mehr von der Krankenkasse gezahlt.

Falls du dich für eine vorgeburtliche Untersuchung entscheidest, solltest du mit deinem Arzt und auch deiner Krankenkasse über die möglichen Kosten sprechen.

Soll ich mich für oder gegen eine Pränataldiagnostik entscheiden?

Wenn du dir nicht sicher bist, ob eine pränataldiagnostische Untersuchung in deinem Fall Sinn ergibt, gibt es mehrere Möglichkeiten.
Du hast die Möglichkeit eine professionelle Beratung in einer Schwangerschaftsberatungsstelle in Anspruch zu nehmen. Der Vorteil an diesen Beratungsstellen ist, dass sie kostenlos und neutral sind. Das bedeutet, dass deine Lebenssituation nicht bewertet wird, egal welcher Nationalität oder Religion du angehörst.

Eine Beratungsstelle in deiner Nähe findest du im Internet. Zudem kann dir dein Frauenarzt oder deine Hebamme sicherlich eine Beratungsstelle empfehlen. Bei dieser Beratung kannst du deine Lebenssituation besprechen und über deine Gefühle und Ängste sprechen. Allein das Formulieren deiner Ängste oder Bedenken kann oftmals bei der Entscheidungsfindung helfen.

Letztendlich können wir dir deine Entscheidung nicht abnehmen. Falls du allerdings prinzipiell gegen einen Schwangerschaftsabbruch bist, dann ist eine pränataldiagnostische Untersuchung vermutlich keine gute Idee.

Neben einem ausführlichen Gespräch mit deinem Partner, Frauenarzt oder einer Beratungsstelle, solltest du dich folgendes fragen:

  • Was würde es für mich bedeuten, wenn die Untersuchung feststellt, dass etwas mit meinem Baby nicht in Ordnung ist?
  • Welche Entscheidung ist die richtige für mich und meine Lebenssituation?
  • Wie würde sich meine Lebenssituation ändern und bin ich dafür bereit?
  • In welchem Fall würdest du dich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden?
  • Wie würdest du mit dem Testergebnis umgehen?
  • Was würde die Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch für dich bedeuten?