Ersttrimesterscreening - pränataldiagnostische Untersuchungen - Schwangerschaft - Trisomie 21 - Chromosomen - schwangere Frau bei einem Ersttrimesterscreening

Während deiner Schwangerschaft kommen einige Untersuchungen auf dich zu. Es gibt neben den regulären Untersuchungen auch Tests, die eine Aussage über mögliche Fehlentwicklungen deines Babys geben können. Dazu gehört das sogenannte Ersttrimesterscreening das auf Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom hin untersucht. Wie der Test abläuft und wann er sinnvoll ist, erfährst du hier.

Was ist ein Ersttrimesterscreening?

Das Ersttrimesterscreening ist ein kombiniertes Verfahren der nicht invasiven Pränataldiagnostik. Das heißt, dass beim Ersttrimesterscreening mehrere Untersuchungen gemacht werden, die nicht direkt in deinen Körper eingreifen. Die Untersuchung kann zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche gemacht werden, also in der frühen Phase deiner Schwangerschaft.

Durch das Screening wird berechnet, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass bei deinem Baby eine mögliche Fehlentwicklung vorliegt. Wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, erfährst du weiter unten.

Was wird beim Ersttrimesterscreening untersucht?

Beim Ersttrimesterscreening wird mit verschiedenen Computerprogrammen ausgerechnet, wie hoch das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen bei deinem Baby ist. Zu diesen genetisch bedingten Fehlentwicklungen gehören zum Beispiel Trisomie 13, 18 und 21. Zu den Werten, die dieses Risiko bestimmen, gehören dein Alter und die Bestimmung deiner Hormon-Werte.

Zusätzlich werden noch andere Untersuchungen wie Ultraschall oder Bluttest durchgeführt und in das Ergebnis mit einberechnet. Ab einem bestimmten Wert werden dann möglicherweise invasive Untersuchungen, also Tests, die in deinen Körper eingreifen, empfohlen.

Beim Ersttrimesterscreening wird mit verschiedenen Computerprogrammen ausgerechnet, wie hoch das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen bei deinem Baby ist. Zu diesen genetisch bedingten Fehlentwicklungen gehören zum Beispiel Trisomie 13, 18 und 21. Zu den Werten, die dieses Risiko bestimmen, gehören dein Alter und die Bestimmung deiner Hormon-Werte. Zusätzlich werden noch andere Untersuchungen wie Ultraschall oder Bluttest durchgeführt und in das Ergebnis mit einberechnet. Ab einem bestimmten Wert werden dann möglicherweise invasive Untersuchungen, also Tests, die in deinen Körper eingreifen, empfohlen.

Wie läuft das Ersttrimesterscreening ab?

Bei dem Ersttrimesterscreening werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt:

  • Messung der Nackentransparenz: Hier wird per Ultraschall untersucht, ob sich im Nacken deines Babys Flüssigkeit angesammelt hat. Dies kann auf eine mögliche Chromosomenstörungen hinweisen
  • Blutuntersuchung: Untersuchung der Eiweiß- und Hormonwerte (PAPP-A und hCG)

Wann ist ein Ersttrimesterscreening sinnvoll?

Fehlentwicklungen durch Chromosomenstörungen treten bei Babys häufiger auf, wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist. Das heißt, je älter die werdende Mama ist, desto höher ist auch die Wahrscheinlichkeit, dass bei dem Ungeborenen eine Chromosomenstörung vorliegt.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Baby eine Chromosomenstörung hat?

Die Wahrscheinlichkeit einer möglichen Chromosomenstörung, hängt unter anderem von deinem Alter ab.

  • 20 Jahre: Die Wahrscheinlichkeit liegt bei unter 1:1000.
  • 30 Jahre: Die Wahrscheinlichkeit liegt bei etwa 1:000.
  • 35 Jahre: Die Wahrscheinlichkeit liegt bei etwa 1:270.
  • 40 Jahre: Die Wahrscheinlichkeit liegt bei etwa 1:100.

Du siehst also, dass mit jedem Lebensjahr, die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung deutlich zunimmt. Du solltest aber wissen, dass es sich bei diesen Werten um statistische Wahrscheinlichkeiten handelt und diese nicht hundertprozentig der Realität entsprechen. Deshalb werden beim Ersttrimesterscreening zusätzlich deine Hormon-Werte, das genaue Schwangerschaftsalter und die Größe deines Babys miteinbezogen.

Damit können zuverlässigere Rückschlüsse gezogen werden. Dennoch bleibt das Ergebnis eine statistische Wahrscheinlichkeit und muss nicht dem tatsächlichen Sachverhalt entsprechen.

Wie präzise sind die Testergebnisse?

Das Ersttrimesterscreening ist, wie auch die anderen pränataldiagnostischen Untersuchungen, nicht immer hundertprozentig akkurat. Der Erkennungswert für Trisomie 21 liegt beispielsweise bei 85- 90 %.

Zudem hängt die Wahrscheinlichkeit eine Chromosomenstörung bei deinem Baby zu entdecken von deinem Alter ab. Je älter die werdende Mutter ist, desto höher ist die auch die Wahrscheinlichkeit diese zu entdecken. Bei jüngeren Frauen wird häufig ein erhöhter Wert bei einem gesunden Kind errechnet. Das führt dazu, dass die werdenden Eltern unnötig verunsichert werden.

Es ist auch gut zu wissen, dass die Testergebnisse teilweise vom jeweiligen Anbieter abhängen. Denn die verifizierten Ärzte benutzen unterschiedliche Programme für die Berechnung. Daher kann es zu Abweichungen kommen. Frage am besten deinen Frauenarzt, welcher Anbieter in deiner Nähe zu empfehlen ist und wie die Testergebnisse zusammengestellt werden.

Was kostet das Ersttrimesterscreening?

Die Kosten für das Ersttrimesterscreening werden nicht von der Krankenkasse übernommen. Der Betrag liegt bei etwa €150-250 und hängt von dem jeweiligen Anbieter des Tests ab. Falls du dich also für das Screening entscheiden solltest, ist es empfehlenswert sich gut über das genaue Angebot und die aufkommenden Kosten bei den jeweiligen Anbietern zu informieren.

Kann man beim Ersttrimesterscreening das Geschlecht des Babys erkennen?

Es ist möglich, dass der Arzt während des Ersttrimesterscreenings das Geschlecht deines Babys erkennen kann. Allerdings ist es den deutschen Ärzten gesetzlich untersagt, eine Auskunft über das Geschlecht des Babys vor der 13. Schwangerschaftswoche zu geben. Dies ist nur mit deiner ausdrücklichen Einwilligung möglich, denn zu diesem Zeitpunkt ist diese Aussage noch sehr ungewiss.