Chorionzottenbiopsie: Frauenarzt untersucht Schwangere mit einem Ultraschallkopf

Die Chorionzottenbiopsie ist eine vorgeburtliche Untersuchung. Durch die Chorionzottenbiopsie, also die Untersuchung des Mutterkuchengewebes, lässt sich feststellen, ob dein Baby eine Chromosomenabweichung oder eine genetisch vererbbare Krankheit hat.

Dr. med. Marit Kolsch
Geschrieben durch Redaktion 24schwanger.de
Medizinisch überprüft durch Dr. med. Marit Kolsch | Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Letztes Update 9 Mai 2022

Was sind Chorionzotten?

Dein Baby schwimmt in einer Fruchtblase, die mit Fruchtwasser gefüllt ist. Die Außenmembran der Fruchtblase ist die Zottenhaut, oder auch Chorion. Das Chorion wird in der Anfangszeit der Schwangerschaft gebildet. Darauf entwickeln sich kleine Ausstülpungen. Diese werden Chorionzotten genannt.

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Sie werden später Teil der Plazenta. Daher handelt es sich bei der Chorionzottenbiopsie um eine Entnahme von Plazentagewebe. Die Chorionzotten sind meistens genetisch mit deinem Baby identisch. Daher kann mihilfe des Gewebes untersucht werden, ob bei deinem Baby eine Chromosomenstörung vorliegt, oder nicht.

Grafik über die Plazenta, den Embryo und Chorionzotten

Ab wann kann man eine Chorionzottenbiopsie machen?

Zwischen der 12. und 13. SSW ist eine Chorionzottenbiopsie möglich. Dabei wird eine kleine Menge Plazentagewebe aus der Gebärmutter entnommen. Dies wird in der Regel durch die Bauchdecke gemacht.

Chorionzottenuntersuchung durch die Bauchdecke

Bei der transabdominalen Chorionzottenbiopsie, also der Entnahme durch die Bauchdecke, wird erst mittels Ultraschall die richtige Stelle für den Einstich der Nadel bestimmt. Der Eingriff selbst wird ohne Narkose durchgeführt. Die Schmerzen sind vergleichbar mit denen einer Blutabnahme. Die Punktion und die Entnahme des Gewebes dauern in der Regel nicht länger als eine Minute. Das Bewegen der Nadel kann jedoch ein unangenehmes Gefühl oder ein leichtes Ziehen hervorrufen. Dieses verschwindet allerdings in der Regel innerhalb von ein paar Stunden wieder. Nach der Chorionzottenbiopsie wirst du dich in der Klinik oder dem Krankenhaus noch eine halbe Stunde ausruhen, ehe du wieder nach Hause darfst.

Chorionzottenbiopsie über die Vagina

Wenn die Chorionzottenbiopsie durch deine Vagina, also transzervikal durchgeführt wird, wird dir meist ein dünner Katheter eingeführt. Der dünne Schlauch wird dann unter einer Ultraschallkontrolle bis zur Plazenta geschoben. Dort werden dann die Chorionzotten abgenommen. Wie bei den üblichen Vorsorgeuntersuchungen, liegst du während der Untersuchung auf einem gynäkologischen Stuhl. Mithilfe des Ultraschalls wird festgestellt, wo sich die Plazenta befindet, um das Gewebe zu entfernen. Die Untersuchung dauert zwischen zehn und fünfzehn Minuten.

Welche Krankheiten lassen sich durch die Chorionzottenbiopsie nachweisen?

Nicht nur Chromosomenanomalien, sondern auch Erbkrankheiten können nachgewiesen werden. Dazu zählen:

  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • diverse Erbkrankheiten wie zum Beispiel Mukoviszidose, Blutkrankheiten oder Muskelschwund

Wann wird eine Chorionzottenbiopsie empfohlen?

Die Chorionzottenbiopsie ist keine Standarduntersuchung. Sie ist für Schwangere bestimmt, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen. Wenn das bei dir der Fall sein sollte, wird dich dein Frauenarzt dazu beraten und dir dann einen Pränataldiagnostiker empfehlen. Die folgenden Faktoren können Grund für die Durchführung einer Chorionzottenbiopsie sein:

  • Der NIPT ergab ein abnormales Ergebnis.
  • Du bist älter als 35 Jahre.
  • Bei einer Ultraschalluntersuchung wurde bei deinem Baby eine Anomalie festgestellt.
  • Du oder dein Partner seid Träger einer Erbkrankheit.
  • Du hast bereits ein Kind, das eine Erbkrankheit hat.

Was solltest du nach der Chorionzottenbiopsie beachten?

Meistens darfst du nach circa einer halben Stunde die Klinik oder das Krankenhaus verlassen. Du solltest aber darauf achten, dass du dich die nächsten 3 Tage schonst. Das heißt, dass du keine körperlich schweren Arbeiten oder Aktivitäten planen solltest. Versuche dich so gut es geht zu entspannen. Sollten bei dir Schmerzen, Fieber, Blutungen auftreten oder Fruchtwasser abgehen, solltest du sofort zu deinem Frauenarzt gehen.

Wann liegt das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie vor?

Das entnommene Gewebe enthält Zellen, die in der Regel die gleiche DNA haben, wie die Zellen deines Babys. Die Zellen werden in einem Labor auf Chromosomenanomalien untersucht. Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb 1-2 Wochen vor. Es gibt aber auch einen Schnelltest. Der Schnelltest bestimmt nur die Anzahl einiger Chromosomen, nämlich die der Chromosomen 13 (Pätau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 21 (Down-Syndrom), Diese Ergebnisse liegen innerhalb von 1-2 Tagen vor.

Schnelltest auf Aneuploidie

Da der Schnelltest nur die Anzahl der Chromosomen 21, 18 und 13 sowie X und Y bestimmt, liegt das Ergebnis des Schnelltests schon innerhalb von wenigen Tagen vor. Auch das Geschlecht deines Babys kann durch den Test herausgefunden werden.

Der Schnelltest wird in der Regel durchgeführt, wenn der NIPT-Test ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) gezeigt hat. Auch bei Müttern, die älter als 35 Jahre sind, wird oft ein Schnelltest durchgeführt.

Der klassische Chromosomentest

Bei diesem Test werden die kindlichen Zellen in einem Labor gezüchtet. Nach der Kultivierung werden Anzahl und Form aller Chromosomen untersucht. Die Ergebnisse liegen in der Regel nach etwa 2 Wochen vor. Diese Untersuchung liefert Ergebnisse, die zu 98 % sicher sind.

Vor- und Nachteile der pränatalen Untersuchung

Ein Nachteil des Chorionzotten-Tests ist das Risiko einer Fehlgeburt. Allerdings ist das auch dadurch bedingt, dass die Chorionzottenbiopsie noch in der frühen Schwangerschaftsphase stattfindet. In dieser finden auch ohne Chorionzottenbiopsie Fehlgeburten statt, sodass diese nicht immer eindeutig der Untersuchung zuzuschreiben sind. Nach neusten Erkenntnissen ist die Chorionzottenbiopsie sogar risikoarm, da beim Eingriff die Eihaut unberührt bleibt.

Sehr selten können in der Plazenta sogenannte Chromosomen-Mosaike vorliegen. Das heisst, dass ein Teil der Zellen eine Chromosomenstörung trägt und der andere Teil nicht. Dadurch kann es sein, dass ein nicht eindeutiges Ergebnis erzielt wird, welches durch eine Fruchtwasseruntersuchung belegt oder widerlegt werden muss. Im Fruchtwasser befinden sich nur kindliche Zellen und somit ist der Befund am sichersten.

Leider ist die Chorionzottenbiopsie weniger zuverlässig als die Fruchtwasseruntersuchung. Denn dieses deckt ein breiteres Untersuchungsspektrum ab. Der Vorteil des Chorionzotten-Tests gegenüber der Fruchtwasseruntersuchung besteht darin, dass er zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann. Das heißt, im Falle eines Schwangerschaftsabbruches, kann dieser noch in der frühen Schwangerschaftsphase durchgeführt werden. Dadurch kann der Schwangerschaftsabbruch womöglich psychisch und körperlich als nicht so belastend erfahren werden.